Doença considerada rara pode deixar sua urina preta

A doença é causada por uma mutação genética que causa excesso de ácido homogêntico no corpo, o que pode levar a problemas sérios

Imagem: Mamat Suryadi/Shutterstock

Alcaptunuria é uma doença considerada bastante rara pela medicina. Também é conhecido como “doença da urina negra” e existem apenas cerca de mil casos registrados pela literatura médica em todo o mundo.

Indivíduos de qualquer grupo podem potencialmente desenvolver essa condição, independentemente de seu gênero, raça ou outros fatores. No entanto, é um distúrbio genético recessivo, o que significa que as pessoas só o desenvolverão se herdarem duas cópias defeituosas de um gene específico, um de cada um de seus pais.

Condição causa acumulação de um produto químico no corpo

Pessoas com Alcapatunuria não conseguem quebrar completamente todos os blocos de construção de proteínas que consomem ou que seu corpo produz. Isso ocorre porque uma mutação em um gene chamado homogentisato de 1,2 -iooxigenase (HGD) causa uma enzima que geralmente faz esse trabalho não age corretamente no corpo.

Segundo os médicos, essa falha acaba resultando no acúmulo de um produto químico chamado ácido homogêntico em diferentes partes do corpo, especialmente em tecidos conjuntivos, como a cartilagem.

hélice de DNA duplo — A mutação genética causa o problema de saúde (Imagem: Natali _ mis/shutterstock.com)

Um dos primeiros sinais da doença são manchas escuras em fraldas, cuecas ou calcinhas, uma vez que o ácido homogêntico presente na urina é preto quando exposto ao ar. Um impedimento para identificar a doença é o fato de que as pessoas com alcance -alcance geralmente não apresentam outros sintomas perceptíveis para a idade adulta.

Com o tempo, o excesso de ácido homogêntico pode levar a graves deformidades nas articulações e na coluna, bem como aos órgãos, incluindo problemas renais e cardíacos. Os sintomas da alcaponúria tendem a ser mais graves e vêm mais cedo nos homens do que nas mulheres. Embora pacientes com alcaptonúria tendam a ter uma expectativa de vida normal, a doença pode afetar significativamente sua qualidade de vida. A informação é de Ciência viva.

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A condição também é conhecida como “Doença da Urina Negra” (Imagem: Saiful52/Shutterstock)

Tratamento para a doença

Não há cura para o alcance, mas os cientistas estão estudando o uso potencial de um medicamento chamado nitisinona para atrasar a progressão da doença.
Os indivíduos afetados também podem tomar medidas para controlar seus sintomas, incluindo a tomada de analgésicos e o exercício regularmente para ajudar a fortalecer suas articulações.
A adoção de uma dieta pobre em proteínas também pode ajudar alguns pacientes.
Cerca de metade das pessoas com Alcaptonúria precisa passar por cirurgias para reparar o desgaste nas articulações do quadril, joelho ou ombro.