Família do Colorado pressiona por mais financiamento e conscientização sobre doenças neurológicas raras

Você não saberia apenas olhando para o sorriso em seu rosto, mas a vida de Naomi Lockard, de 3 anos, não é nada parecida com a de outras crianças.

“Quando Naomi era bebê, tínhamos muitas perguntas sobre por que ela não estava atingindo os marcos, por que não engatinhava na hora certa, por que não falava”, disse Rebekah Lockard.

Ambos Naomi e seu irmão Jack, de 1 ano, foram diagnosticados com um distúrbio neurológico ultra-raro chamado Spastic Paraplegia 50, que foi transmitido através de duas cópias corrompidas do mesmo gene de Rebekah e Evan Lockard.

É uma condição neurodegenerativa, o que significa que as crianças que a sofrem têm mais dificuldade em atingir marcos de desenvolvimento à medida que envelhecem. Causa espasticidade, começando nas pernas da criança, e é capaz de tirar a capacidade de uso das mãos e dos pés, bem como a capacidade mental. Em alguns casos, podem ficar presos a cadeiras de rodas ou mesmo morrer ainda jovens.

“É difícil pensar que seu filho morrerá antes de você e isso não é justo”, disse Lockard.

Quando a CBS Colorado falou pela primeira vez com a família Littleton, eles estavam em Dallas com Jack, que teve a oportunidade de fazer parte de um ensaio clínico para um tratamento de terapia genética para SPG 50, que foi idealizado por outro pai que também tinha um filho. SPG. 50.

“No dia 6 de dezembro, ele recebeu a medicação. Tudo o que fazem é colocar uma cópia do gene saudável em um vetor viral e inseri-lo em seu líquido cefalorraquidiano através de uma punção lombar”, disse Lockard.

Os receios sobre o que o SPG 50 poderia fazer ao seu filho começaram rapidamente a diminuir. Após o tratamento, a família percebeu melhorias imediatas em seu comportamento e desenvolvimento.

“Vimos sua cognição florescer e seu marco físico também decolar”, disse ele. “Ainda está cerca de 3 meses atrás de seus pares, mas está mantendo o ritmo. Não está ficando cada vez mais para trás.”

Embora os Lockard continuem confiantes de que este tratamento terapêutico continuará a retardar os efeitos do SPG 50 em Jack, ela agora está preocupada que a sua filha não tenha a mesma oportunidade.

“Este é um ensaio clínico e é preciso dinheiro para executá-lo”, disse Lockard. “Não há dinheiro suficiente para fazer a próxima fase [and] “Para garantir que Naomi e crianças como ela também recebam tratamento.”

Embora Jack continue recebendo tratamento pelos próximos cinco anos, esta família ainda não perdeu a esperança de que Naomi se recupere. O casal começou Fundação Canto de Naomi no ano passado, juntando-se a outros pais em todo o país para arrecadar aproximadamente US$ 1,5 milhão para manter este ensaio clínico em andamento.

“Qualquer pai ou pessoa que ama uma criança pode compreender o desejo de garantir que suas vidas sejam as melhores possíveis”, disse Lockard. “Que eles vivam livres da dor e possam vivenciar o mundo e se divertir.”

Lockard diz que não há forma de parar esta luta até que pessoas como Naomi tenham acesso a este tratamento, e ela espera que a defesa desta doença rara esclareça como encontrar e financiar soluções em todos os diferentes tipos de casos que envolvem doenças raras.

“O pior cenário é que ele esteja em uma cadeira de rodas, nunca consiga se comunicar conosco e faleça no auge da vida”, disse Lockard.