Estudante universitário de Nova Jersey com doença falciforme tem nova esperança com terapia genética no CHOP

FILADÉLFIA (CBS) – Há uma nova esperança para as pessoas com anemia falciformeAfeta principalmente afro-americanos. É a pesquisa de terapia genética no Hospital Infantil da Filadélfia que é vista como uma virada de jogo.

O primeiro paciente a receber a terapia fora de um ambiente de pesquisa é um estudante universitário de Cherry Hill que espera há quase duas décadas por um tratamento que mudará sua vida.

Austin Louis, de 18 anos, é um torcedor dos Eagles que nunca pôde jogar porque sofre de doença falciforme que lhe causa dores terríveis.

“Todos os tipos de dor, como dor aguda, dor entorpecente, dor dolorosa”, disse Louis, descrevendo a dor insuportável.

“Dependendo da intensidade da dor, aumentamos com morfina”, disse Jennifer Louis, mãe de Austin.

Ela disse que toda a vida de seu filho foi governada por uma doença genética que faz com que as células sanguíneas normais em forma de donut se tornem em forma de foice, fazendo com que elas se aglomerem e impeçam o fornecimento de oxigênio por todo o corpo.

“É difícil, parte meu coração. Me sinto impotente, não há nada que eu possa fazer”, disse Jennifer Louis.

Mas agora existe. Austin Louis é o primeiro paciente do Hospital Infantil da Filadélfia, fora de um ensaio clínico, a receber uma terapia genética recentemente aprovada pela FDA.

“Este é um dos maiores avanços no tratamento da anemia falciforme”, disse o Dr. Tim Olson do CHOP.

Olson esteve na vanguarda da pesquisa e a descreve como “inovadora”.

A terapia começa com a coleta de células-tronco de Austin Louis e depois o DNA será manipulado para normalizar o sangue.

“E essa hemoglobina normal previne as complicações falciformes observadas em pacientes com anemia falciforme”, disse Olson. “Portanto, na verdade, é curativo e pode prevenir a ocorrência de todas essas complicações devastadoras de doenças”.

Austin Louis terá que passar por quimioterapia antes de receber o transplante de suas células-tronco editadas. Isso significará mais tempo no CHOP.

“Só quero me apressar e chegar lá”, disse ele.

“É um grande passo em frente, estou animado. Estávamos esperando, meu marido e eu, a família. Estávamos esperando desde que ele era bebê”, disse sua mãe.

Para Austin Louis, que atualmente faz cursos universitários online, uma vida além da anemia falciforme é um sonho que se torna realidade.

“Sem dor, espero”, disse ele. “E você poderia viajar pelo mundo, fazer qualquer coisa, realmente abrir os olhos e ver tudo em todos os lugares.”

Austin Louis espera ir para a faculdade pessoalmente, espero que no próximo ano. A pesquisa liderada pelo CHOP sobre a terapia genética que você está recebendo mostrou que 96% dos pacientes ficaram sem dor por pelo menos um ano após a terapia.