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Segundo os pesquisadores, a descoberta abre caminho para o desenvolvimento de novos tratamentos mais eficazes contra a doença.
Um grupo de pesquisadores pode ter feito a descoberta mais importante até agora sobre a doença de Alzheimer. Ao analisar uma família italiana que sofria de um caso grave da doença, a equipe identificou uma potencial causa genética para a doença.
Segundo eles, este é o primeiro estudo a apontar a mutação GRIN2C como um provável fator no desenvolvimento do Alzheimer. Isto abre caminho para o desenvolvimento de tratamentos novos e mais eficazes contra a doença.
- A descoberta aconteceu durante uma pesquisa realizada com uma família do norte da Itália.
- É composto por 15 pessoas, seis das quais apresentam a doença neurodegenerativa de início tardio.
- Os testes genéticos revelaram que todos eles têm uma mutação rara num gene codificador de proteínas conhecido como GRIN2C, que está envolvido na aprendizagem e na formação da memória.
- Por outro lado, a mutação não foi encontrada em nenhum dos indivíduos saudáveis.
- Os resultados foram descritos em um estudo publicado na revista Pesquisa e terapia de Alzheimer.
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A descoberta pode ajudar a entender como a condição afeta o cérebro
O Alzheimer é uma das doenças mais temidas da atualidade. Existem mais de 50 milhões de pessoas que sofrem com seus efeitos em todo o mundo. E a cada ano são diagnosticados aproximadamente dez milhões de novos casos.
Os médicos acreditam que a doença é causada por uma combinação de vários fatores genéticos, de estilo de vida e ambientais. Sabe-se que algumas mutações genéticas raras causam a doença, mas não necessariamente a causam.
No estudo mais recente, os pesquisadores conseguiram descartar outras 77 alterações genéticas que têm alguma relação com doenças neurodegenerativas. O próximo passo será testar a mutação genética encontrada na família italiana em animais ou em estudos de laboratório.
Isto é essencial para determinar exatamente como isso afeta o cérebro e se os medicamentos atuais são eficazes contra a doença. A doença de Alzheimer ocorre quando as células nervosas do cérebro morrem, causando problemas de memória, pensamento e comportamento, e tende a piorar com o tempo.
Colaboração para o Olhar Digital
Alessandro Di Lorenzo é colaboração para o olhar digital do Olhar Digital
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