CBNN
A doença é extremamente rara e causada por uma mutação no código genético e evita reparos de DNA
O LIG4 É uma síndrome que impede o corpo de restaurar as estruturas que compõem o DNA. Embora extremamente raro, causa grandes danos na vida dos portadores.
Apenas 55 casos foram registrados na história da medicinao Primeiro estar na Inglaterra em 1990. Mesmo com pouca literatura sobre essa condição genética, seus sintomas e causas são bem conhecidos.
Causas da síndrome do LIG4
A síndrome é causada por um mutação no gene LIG4que carrega as informações para a montagem do Proteína Ligase de DNA 4. A enzima é responsável por reparar um tipo específico de dano à estrutura. Danos especificamente em ambos os lados do So -chamado “hélices duplas”
Quebra de DNA
Embora pareça um processo altamente destrutivo, essas “lesões” são extremamente comuns. Eles acontecem 10 a 50 vezes por dia em cada célula do corpo humano. Essas pausas acontecem muito em processos básicos internoscomo na multiplicação celular, bem como fatores externos, como exposição a produtos químicos ou radiação.
Se essas células não forem reparadas, é muito provável que se torne Câncer. Os portadores do LIG4 têm muito mais probabilidade de sofre de pequenas doses de radiaçãoComo eles não têm em seu corpo os meios necessários de “reparo”.
Leia mais:
O DNA da ligase 4 também é essencial na produção de proteínas do sistema imunológico. Sem a produção desse tipo de partícula, o transportador é muito mais suscetível a infecções. Além disso, a probabilidade de desenvolver imunodeficiências aumenta significativamente.
Sintomas
Os sintomas podem aparecer no nascimento ou durante a vida da transportadora. Eles seriam:
- Microcefalia: Quando o cérebro do recém -nascido é muito menor que o comum;
- Atraso em crescimento e desenvolvimento;
- Diminuir no número de células no sangue, incluindo anticorpos;
- Aparência facial semelhante ao de um pássaro;
- Lesões na pele;
- Esqueleto com formato anormal;
- Falência progressiva da medula ósseao que pode levar a vários outros problemas;
Tratamento
Embora não haja cura para essa condição, alguns tratamentos podem ser realizados para minimizar os impactos. A prescrição de medicamentos antivirais, antifúngicos ou antibióticos pode ajudar a mitigar os danos causados por infecções.
Matheus Lorente Cabral Labordette é escritor na aparência digital
Editor
Ana Luiza Figueiredo é um repórter da aparência digital. Graduada em jornalismo pela Universidade Federal de Uberlânia (UFU), ela era roteirista do Blues Content, criando conteúdo de TV e Internet.
empréstimo empresa privada
consulta bpc por nome
emprestimo consignado caixa simulador
seguro cartão protegido itau valor
itaú portabilidade consignado
simular emprestimo consignado banco do brasil
empréstimo consignado menor taxa
